Las cardiopatías congénitas (CC) constituyen las malformaciones congénitas severas más frecuentes. Afectan aproximadamente al 0.8-1% de los recién nacidos y en la mitad de los casos corresponden a defectos severos. La mortalidad global ante una CC diagnosticada en vida fetal se sitúa entre el 25-35% y en la actualidad, el 15% de los niños nacidos con una CC no llegarán a la adolescencia.

La prevalencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos asociados a las CC fetales es también alta, sobre todo si se asocian otras malformaciones. Ante el diagnóstico de una CC fetal:

•  El riesgo de anomalía cromosómica se estima en un 15-25% dependiendo del tipo de CC.

•  El riesgo de malformación extra cardíaca se sitúa en un 25-40%. La presencia de una CC incrementa 10 veces el riesgo de presentar otra malformación. La mayoría (>90%) de CC aparecerán en fetos procedentes de la población general, es decir sin antecedentes o factores de riesgo conocidos. Por ello, el papel de la ecografía prenatal de screening es fundamental para su diagnóstico y la sospecha de CC en la ecografía de screening constituye en la actualidad la herramienta principal para el diagnóstico de las CC fetales.